Epilepsie: Genanalyse verbessert Therapie

Rund ein Prozent der Bevölkerung in Österreich leidet unter Epilepsie. Das Anfallsleiden tritt damit ebenso häufig auf, wie etwa die psychische Erkrankung Schizophrenie. Häufig manifestiert sich die Erkrankung erstmals im Kindesalter. Unterschieden werden „fokale Epilepsien“, bei denen nur eine bestimmte Gehirnregion betroffen ist und „generalisierte Epilepsien“, bei denen beide Gehirnhälften von der Erkrankung betroffen sind.

Epilepsie: Ursachen noch unerforscht

Die Ursachen für den Ausbruch einer Epilepsie sind wissenschaftlich noch nicht endgültig geklärt. Diskutiert werden genetische ebenso wie epigenetische* Faktoren, Umweltfaktoren, Gifte und bestimmte Vorerkrankungen (*Epigenetik beschreibt, wie das Genom auf Umweltfaktoren reagiert und sich entsprechend anpasst). Ein bestimmtes Gen, das „abgeschaltet“ werden könnte, um die Epilepsie zu bekämpfen, wurde bislang noch nicht gefunden.

Gewitter im Kopf

Die Symptome der Erkrankung können – je nach Epilepsieform – sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Bei einer fokalen Epilepsie können Krampfanfälle ohne und mit Bewusstseinstrübung auftreten. Bei einer generalisierten Epilepsie spricht man von tonisch-klonischen Anfälle (diese werden auch als Grand mal bezeichnet – Grand mal ist Französisch und bedeutet in deutscher Sprache „großes Übel“.). Weitere Formen der generalisierten Epilepsie sind myoklonisch-atonische Anfälle und Absencen.

Epilepsie und Grand mal

Ein sogenannter Grand mal-Anfall beginnt mit einem plötzlichen Bewusstseinsverlust und einer starken Überstreckung des Rückens (tonische Anspannung). Dazu atmet der Betroffene sehr laut aus – dies wird auch als „Initialschrei“ bezeichnet. Der Anfall verläuft in drei Phasen. Die erste Phase mit Rückenstreckung und Initialschrei wird von Sauerstoffmangel begleitet. Betroffene können auch die Kontrolle über ihre Blase verlieren. In der zweiten Phase tritt schäumender Speichel aus dem Mund aus, die Augenlider flattern, der Bewusstseinsverlust bleibt aufrecht. In der dritten Phase erschlafft der Körper und gleitet in eine etwa einstündige Tiefschlafphase.

Kein Patient verschluckt seine Zunge

Wichtig: Grand mal-Anfälle können Umstehende ängstigen. Es ist aber sehr wichtig, Betroffenen beizustehen. Dazu gehört etwa Zahnersatz aus dem Mund zu entfernen, den Anfallspatienten stabil zu lagern und ihm auf gar keinen Fall etwas zum „Draufbeißen“ in den Mund zu stecken. Es ist physiologisch unmöglich, die eigene Zunge zu verschlucken und daran zu ersticken. Vielmehr können Betroffene den Gegenstand, der – gut gemeint – in den Mund gesteckt wird, verschlucken oder einatmen.

Epilepsie: Unkontrollierte Muskelzuckungen

Bei myoklonisch-atonischen Anfällen bleibt die Überstreckung des Rückens aus, vielmehr treten unkontrollierte Muskelzuckungen auf. Absencen schließlich sind sehr diskrete Anfälle, bei denen die PatientInnen für etwa 30 Sekunden abwesend erscheinen, vor sich hin starren und nicht ansprechbar sind.

Gut behandelbare Erkrankung

In den meisten Fällen ist Epilepsie mittlerweile so gut mit Medikamenten zu therapieren, dass die Betroffenen kaum oder gar keine Anfälle mehr erleiden. Dies bedeutet allerdings, die verordneten Substanzen lebenslang regelmäßig einzunehmen, wie das auch bei vielen anderen chronischen Erkrankung der Fall ist. Und nicht selten dauert es eine ganze Weile, bis jenes Medikament, oder die Medikamenten-Kombination gefunden wird, die am wirksamsten ist. Mit einer umfassenden genetischen Analyse lässt sich die Zeit, bis die ideale Substanz oder die ideale Kombination gefunden werden kann, erheblich verkürzen.

Epilepsie und Antiepileptika

Wie sehr viele Medikamente, werden auch viele Antiepileptika (also Medikamente, die zur Therapie der Epilepsie eingesetzt werden) in der Leber verstoffwechselt. Dazu geben unterschiedliche Gene im Organismus die Anweisung bestimmte Eiweißstoffe zu produzieren. Diese werden als Isoenzyme bezeichnet und sorgen dafür, dass die eingenommenen Medikamente in eine Form übersetzt werden, die im Organismus wirksam werden kann.

Genmutationen und deren Einfluss auf Medikamente

Gene allerdings funktionieren nicht immer so, wie sie es sollten. Dies passiert etwa, wenn am Gen Mutationen auftreten. Treten solche Mutationen auf, verändert das selbstverständlich auch die Isoenzyme, die für den Stoffwechsel von Medikamenten in der Leber zuständig sind. Und das kann dazu führen, dass Medikamente entweder überhaupt nicht wirken oder viel zu viel Wirkstoff angesammelt wird und erhebliche Nebenwirkungen auftreten.

Bei einer umfassenden Genanalyse werden diejenigen Gene, die für die Herstellung der Leber-Enzyme zuständig sind, ganz genau untersucht. Jedes Gen wird in seiner Gesamtheit analysiert, sodass sämtliche Mutationen aufgedeckt werden. Mehr als 160 solcher Mutationen kann eine solche umfassende Genanalyse aufdecken. Mehr dazu erfahren Sie unter „Was wird getestet?“.

Epilepsie und Genanalyse

Gerade bei chronischen Erkrankungen, die im Kindesalter beginnen, kann es daher sinnvoll sein, eine umfassende genetische Analyse einem „blinden“ Therapieversuch voranzustellen. Damit kann rasch das richtige Medikament bzw. die richtige Medikamentenkombination in der richtigen Dosierung gefunden werden, die die Anfälle im besten Falle eliminiert und die Lebensqualität deutlich verbessert.

Fazit

Epilepsie ist häufig, rund ein Prozent der Bevölkerung ist daran erkrankt. Das Anfallsleiden beginnt häufig in der Kindheit und die genauen Ursachen sind nicht bekannt. Zur Anfallskontrolle stehen heute mehrere, gut wirksame Substanzen zur Verfügung, die allerdings meist lebenslang eingenommen werden müssen. Eine umfassende genetische Analyse jener Gene, die für die Metabolisierung der antiepileptischen Therapie zuständig sind, hilft dabei, jene Medikamente auszuwählen, die am besten wirksam sind und die wenigsten Nebenwirkungen aufweisen.