Aktivator

Ein Aktivator fördert die Enzymaktivität und beschleunigt dadurch katalytische Reaktionen der Enzyme.

Allel

Allele sind verschiedene Varianten eines Gens. Sie betreffen das gleiche Merkmal und liegen an ein und demselben Genort (Locus) auf den homologen Chromosomen.

Analyse, DNA-Analyse

Untersuchung von DNA zur Aufklärung ihrer Funktion.

Aufklärungsgespräch, ärztliches Aufklärungsgespräch

Im Zuge eines ärztlichen Aufklärungsgesprächs informiert der behandelnde Arzt seinen Patienten über beabsichtigte diagnostische und/oder therapeutische Maßnahmen.

Austria Codex

Österreichisches Arzneimittelverzeichnis

A-Trust

A-Trust GmbH ist ein österreichisches Unternehmen, das Services rund um sichere Kommunikation in der digitalen und mobilen Welt anbietet. A-Trust bietet maximale Sicherheitsstandards, die allen EU-Richtlinien, Verordnungen und Gesetzen entsprechen. Im Fokus stehen Vertraulichkeit, Integrität und Komfort sowie die Erstellung sicherer Digitaler Signaturen. A-Trust arbeitet auf Basis des österreichischen Signaturgesetzes sowie europäischer Richtlinien und ist akkreditierter Zertifizierungsanbieter für qualifizierte Zertifikate in Österreich und Liechtenstein. A-Trust unterliegt regelmäßigen Kontrollen der Rundfunk und Telekom Regulierungs-GmbH. Nähere Informationen finden Sie unter: www.a-trust.at

Befundung

Erstellung eines Befundes, d.h. eines schriftlichen Ergebnisses einer medizinischen Untersuchung.

Biomarker

Biomarker sind genetische, physiologische, biochemische oder anatomische Merkmale, die als Referenz für Krankheits- oder Funktionszustände im Körper verwendet werden.

Blocker

Blocker, auch Inhibitoren genannt, können die Enzymaktivität verlangsamen, hemmen oder verhindern.

Chromosom

Ein Chromosom stellt eine genetische Organisationseinheit dar, ist ein langer, um eine Vielzahl von Kernproteinen (Histonen) herumgewickelter, zu einer kompakten Spiralform gedrehter DNA-Strang (Doppelhelix). Menschen besitzen normalerweise 22 Chromosomenpaare und zwei SexualChromosome (XX oder XY), in Summe also 46 Chromosome pro Zelle.

Chronische Krankheit

Chronische Krankheiten sind länger andauernde Prozesse, die zu einer Funktionseinschränkung einzelner Organe oder Organkomplexe führen. Klar zu unterscheiden von akuten Erkrankungen.

Cytochrom-P-450-Enzyme (CYP)

Cytochrom-P-450 (CYP) sind Enzyme die maßgeblich am Arzneimittelstoffwechsel beteiligt sind. Bei Cytochrom-P-450-Enzymen gibt es einen großen genetischen Polymorphismus, der entscheidend für die interindividuelle Varianz bei der Medikamenten-Metabolisierung ist.

Cytochrom-P-450-Enzyme sind induzierbar durch z.B. Barbiturate, Griseofulvin, Phenytoin, Rifampicin, Zigarettenrauchbestandteile und Nahrungsmittel wie Broccoli; aber auch hemmbar durch z.B. Makrolidantibiotika, Chloramphenicol, Cimetidin und Nahrungsmittel wie Grapefruitsaft.

Diffusion

Diffusion nennt man den passiven Transport eines Wirkstoffes vom Ort höherer Konzentration zum Ort geringerer Konzentration (Konzentrationsgradienten).

Disposition, genetische

Vererbte Veranlagung, bestimmte Krankheiten zu entwickeln.

DNA

Die Desoxyribonukleinsäure, kurz DNS, ist besser bekannt unter ihrem englischen Namen desoxyribonucleic acid, kurz DNA. Sie ist Träger unserer Erbinformation, unserer Gene. Die DNA besteht aus Desoxyribonucleotiden: vier Basen (Adenin (A), Guanin (G) (Purine), Cytosin (C), Thymin (T) (Pyrimidine)), Zucker (Desoxyribose) und Phosphat. Die Basen zweier Stränge bilden Wasserstoffbrücken (A mit T und G mit C). Die DNA ist doppelsträngig und hat die Form einer Doppelhelix.

Elimination

Der Körper will sich von Fremdstoffen befreien. Er baut Substanzen oft in weniger toxische Stoffwechselprodukte um (Metabolismus) und verbessert deren Ausscheidung.

EMA, Europäische Arzneimittelagentur

Die Europäische Arzneimittelagentur (European Medicines Agency, kurz EMA) wurde 1993 gegründet und hat ihren Sitz in London (noch). Sie beurteilt und überwacht alle Arzneimittel der Europäischen Union und spielt eine maßgebliche Rolle im Zulassungsprozess von Arzneimitteln im Rahmen einer gesamteuropäischen Zulassung.

Enzym

Enzyme sind – nach ihrer chemischen Natur – Proteine, die helfen, Substrate zu spalten, zu verändern und abzubauen. Enzyme sind spezialisiert und können aus diesem Grund nur bestimmte Substrate umsetzen (Substratspezifität) bzw. nur bestimmte Reaktionen katalysieren (Wirkungsspezifität).

Epigenetik

In der Epigenetik wird erforscht, welche erbliche genetische Modifikationen es gibt, die zwar den Phänotyp, nicht aber die DNA-Sequenz beeinflussen (z.B. veränderte Aktivität von Genen).

Extensive Metabolizer

Extensive Metabolizer sind Personen, die eine normale Aktivität eines Enzyms aufweisen und bei denen die Dosierung von Medikamenten (und Prodrugs) entsprechend der Zulassung verschrieben werden kann.

keine Dosierungsanpassung aus pharmakogenetischer Sicht benötigen. Extensive Metabolizer werden auch Normal Metabolizer genannt und gehören zum Phänotyp Wildtyp.

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Gen

Gene sind Einheiten der Erbinformation, die dafür zuständig sind, alle zellulären und extrazellulären Proteine und RNA-Moleküle einer Zelle zu bilden. Gene werden vererbt.

Genanalyse

Genanalysen sind molekulargenetische Untersuchungen zur Aufdeckung von Veränderungen des Erbguts, der DNA.

Genotyp

Die genetische Ausstattung, also das individuelle genetische Profil, das im Zellkern eines jeden Menschen steckt, wird Genotyp genannt. Davon zu unterscheiden ist der Phänotyp (s. Phänotyp).

Gentechnik

Gentechnik ist eine Untergruppe der Biotechnologie und beruht auf Kenntnissen der Molekularbiologie und der Genetik. Sie beschreibt gezielte Eingriffe in das Genom (Erbgut) und in die biochemischen Steuerungsvorgänge von Lebewesen. Gentechnik wird in der Landwirtschaft, Industrie, Abfallwirtschaft, Meeresbiologie und in der Medizin bzw. Pharmazeutik angewandt.

Pharmakogenetik ist davon deutlich abzugrenzen, da das Genom nur analysiert und nicht verändert wird.

homozygot

Eine Mutation ist homozygot, auch reinerbig, wenn diese Mutation beide Allele, also beide homologen Chromosome, betrifft.

heterozygot

Eine Mutation ist heterozygot, auch mischerbig, wenn diese Mutation nur eine der beiden Allele betrifft.

Inhibitor

Inhibitoren, auch Blocker genannt, können die Enzymaktivität verlangsamen, hemmen oder verhindern.

Intermediate Metabolizer

Intermediate Metabolizer sind Personen, die eine reduzierte Aktivität eines Enzyms aufweisen. Die Dosierung von Medikamenten, die über dieses Enzym metabolisiert werden, sollte daher angepasst werden. 

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Liquid Biopsy

„Liquid Biopsy“, auch Flüssigbiopsie genannt, wird verwendet, um Tumorzellen/DNS im Blut diagnostisch nachweisen zu können. Dies ermöglicht es, die Existenz von Tumoren zu erkennen, unabhängig davon, ob eine visuelle Lokalisation möglich ist oder nicht.

Metabolisierung

Metabolisierung ist der Um- und Abbau von Substanzen durch körpereigene Enzyme.

Metabolismus

Der Stoffwechsel, auch Metabolismus, ist die Gesamtheit chemischer Prozesse im Körper und beschreibt die Umwandlung von chemischen Stoffen in Metaboliten (Zwischenprodukte) und Endprodukte. Eine wesentliche Rolle dabei spielen Enzyme, die diese Prozesse lenken und beschleunigen. Der Metabolismus kann in zwei Reaktionen eingeteilt werden. Die Phase-I-Reaktion (Einführung funktioneller Gruppen) ist häufig die Voraussetzung für die nachfolgende Konjugation (Phase-II-Reaktion).

Multimorbidität

Gleichzeitiges Bestehen mehrerer Krankheiten bei einem Patienten. Häufig bei geriatrischen Patienten durch die Häufung degenerativer Erkrankungen im höheren Lebensalter.

Mutation

Mutationen sind Veränderungen von DNA-Abschnitten (z.B. veränderte Basensequenz, Austausch von Basen, …), die bei oder nach der Zellbildung zufällig auftreten. Oft sind sie neutral oder nachteilig für den Organismus, sie können aber auch vorteilhaft sein. Mutationen sind für die genetische Variabilität und Vielfalt zuständig und dadurch der Grundstein der Evolution.

Nebenwirkung

Nebenwirkungen sind unerwünschte Wirkungen eines Medikaments, die zusätzlich oder alleinig zur erwünschten Hauptwirkung auftreten. In Österreich werden ca. € 900 Mio. ausgegeben, um solche Nebenwirkungen zu bekämpfen.

Normal Metabolizer

Normal Metabolizer ist das Synonym für Extensive Metabolizer. Normal Metabolizer sind Personen, die eine normale Aktivität eines Enzyms aufweisen und bei denen die Dosierung von Medikamenten (und Prodrugs) entsprechend der Zulassung verschrieben werden kann.

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PCR

PCR, polymerase chain reaction, ist ein molekularbiologisches Verfahren und steht für Polymerase-Kettenreaktion.

Personalisierte Medizin

In der personalisierten Medizin wird so weit als möglich auf individuelle Gegebenheiten eines Patienten eingegangen.

In der Medikamententherapie wird zusätzlich zum Krankheitsbild auch auf die Physiologie des Patienten und die geschlechtsspezifischen Eigenschaften des Medikaments geachtet. Eine pharmakogenetische Analyse optimiert die Therapie weil sie dem behandelnden Arzt alle Informationen für eine präzise, individuelle Therapie gibt.

Phänotyp

Ein Phänotyp ist die physische Erscheinungsform eines Lebewesens und das Ergebnis des Genotyps. Ob die Eigenschaften morphologischer und physiologischer Natur vererbt oder erworben wurden, spielt keine Rolle.

In der Pharmakogenetik wird zwischen folgenden metabolischen Phänotypen unterschieden: Poor, Extensive, Intermediate und Ultra Rapid Metabolizer.

Pharmakodynamik

Die Pharmakodynamik beschreibt, welchen Effekt eine Arznei auf den Organismus hat. Sie beinhaltet den Wirkungsmechanismus, die Wirkqualität und die Wirkungsintensität eines Arzneimittels.

Pharmakogenetik

Pharmakogenetik ist ein Teilgebiet der Pharmakologie. Die Pharmakogenetik beschäftigt sich mit dem Einfluss genetischer Merkmale eines Genes auf die Arzneimittelwirkung.

Pharmakogenomik

Pharmakogenomik ist ein Teilgebiet der Pharmakologie. Die Pharmakogenomik beschäftigt sich mit dem Einfluss genetischer Merkmale mehrerer Gene auf die Arzneimittelwirkung.

Pharmakokinetik

Die Pharmakokinetik beschreibt die Wirkung des Organismus auf einen Wirkstoff. Das heißt, wie der Körper einen Wirkstoff resorbiert, verteilt und eliminiert.

Pharmakologie

Pharmakologie beschreibt die Lehre der Wirkungen und Wechselwirkungen von Arzneimitteln und deren Einfluss auf die Regelkreise.

Die Klinische Pharmakologie ist die Lehre der Wirkungen und Wechselwirkungen von Arzneimitteln und deren Einsatz bei verschiedenen Krankheiten.

Physiologie

Physiologie ist die Lehre der Funktion des Körpers und dessen Regelkreisen unter normalen, also nicht pathologischen Bedingungen.

Polymorphismus

Polymorphismen sind Sequenzvariationen in den Genen, die das genetische Profil eines Menschen bestimmen.

Polypharmazie

Polypharmazie beschreibt die gleichzeitige Einnahme mehrerer Medikamente.

Poor Metabolizer

Poor Metabolizer sind Personen, die für ein bestimmtes Enzym keine Aktivität aufweisen. Wirkstoffe werden daher über dieses Enzym nicht abgebaut, der Betroffene benötigt eine stark reduzierte Dosis des Wirkstoffes oder eine Arzneimittelalternative, um eine Überdosierung zu vermeiden und den erwünschten Therapieeffekt zu erlangen. Bei Prodrugs kann der Wirkstoff nicht aktiviert werden, es gibt daher keine Wirkung.

Präanalytik

Teil des diagnostischen Prozesses, der der eigentlichen Analytik vorangestellt ist.

Prodrug

Prodrugs sind Arzneistoffe, die in der verabreichten Form unwirksam und erst durch die Metabolisierung in eine aktive Form umgewandelt werden (z.B. Clopidogrel). Sie werden hauptsächlich für die Verbesserung von pharmakokinetischen Parametern eines Medikaments verwendet.

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Resorption

Resorption nennt man die Aufnahme eines Wirkstoffes in die Blutbahn. Die wichtigste Resorptionsbarriere ist die Lipidmembran.

RNA

Die Ribonukleinsäure, kurz RNS, ist besser bekannt unter ihrem englischen Namen ribonucleic acid, kurz RNA. Sie besteht aus Ribonukleotiden: vier Basen (Adenin (A), Guanin (G) (Purine), Cytosin (C), Uracil (U) (Pyrimidine)), Zucker (Ribose) und Phosphat.

Stoffwechsel

Der Transport und die chemische Umwandlung von Stoffen im Organismus werden als Stoffwechsel, auch Metabolismus, bezeichnet.

Substanz

Das Wort Substanz wird in der Pharmakologie gleichbedeutend mit Wirkstoff verwendet.

Substrat

Substrate sind Stoffe, die durch Enzyme und deren katalysierte Reaktionen umgesetzt werden.

Therapeutisches Fenster

Das Therapeutische Fenster ist jener Konzentrationsbereich eines Wirkstoffes, in dem seine therapeutische Wirkung entfaltet werden kann. Liegt die Konzentration des Wirkstoffes darüber sind Nebenwirkungen sehr wahrscheinlich, liegt die Konzentration darunter ist eine adäquate Wirkung unwahrscheinlich.

Therapeutischer Index

Der Therapeutische Index ist ein Maß dafür, wie sicher die Anwendung einer Arznei ist. Je höher die Zahl, desto größer ist der Abstand zwischen sicherer und gefährlicher Anwendung – dementsprechend sicherer ist die Anwendung.

Toxikologie

Toxikologie ist die Lehre von Giften und schädlichen Wirkungen chemischer Substanzen auf den Organismus.

Ein Facharzt für Toxikologie und Pharmakologie ist ein auf die sichere Anwendung von Arzneimitteln spezialisierter Arzt.

Ultra Rapid Metabolizer

Ultra Rapid Metabolizer sind Personen, die eine stark erhöhte Aktivität des Enzymes aufweisen. Wird das Medikament durch das entsprechende Enzym abgebaut, kommt es dadurch zu einer geringeren Wirkstoffkonzentration im Blut und es besteht die Gefahr, dass das Medikament nicht oder zu wenig wirkt. Alternative Medikamente sollen zur Anwendung kommen. Achtung bei Prodrugs, die bei diesem Phänotyp zu stark aktiviert werden.

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Wildtyp

Definition eines Allels, das in der Natur bei den meisten Individuen vorkommt und zu einem „normalen“ Phänotyp führt. Eine Person wird als „Wildtyp“ bezeichnet, wenn eine „normale“ Verstoffwechslung gegeben ist.

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