Bei einem pharmakogenetischem Test wird analysiert, wie Sie aufgrund Ihres individuellen genetischen Profils Medikamentenwirkstoffe abbauen und wie diese bei ihnen wirken.

Gene sind Abschnitte auf der DNA, dem Träger unserer Erbinformation.  Unsere gesamte DNA besteht aus Basenpaaren, die wie die Sprossen einer Leiter zwischen zwei Strängen angeordnet sind. Durch die unterschiedliche Abfolge dieser Basen wird – ähnlich einem „Strichcode auf Preisetiketten“ – der gesamte menschliche Bauplan verschlüsselt. Dieser Bauplan des Lebens entsteht bereits vor der Zeugung: Chromosomen der Mutter und Chromosomen des Vaters tauschen quasi kleine Teilchen ihrer Erbinformationen aus (chromosomale Rekombination).

Während dieses Vorgangs können Erbinformationen allerdings verloren gehen, mehrfach kopiert, bzw. zusätzlich auch punktuell verändert werden.  Diese Veränderungen in der DNA nennt man Mutationen, die sowohl gute als auch schlechte Effekte haben können.

Mit der Zeugung vereint sich der Chromosomensatz des leiblichen Vaters mit jenem der leiblichen Mutter. Damit entsteht ein neuer Mensch.

Im Rahmen eines pharmakogenetischen Tests werden einzelne Basenpaare analysiert und auf geerbte genetische Mutationen kontrolliert. Diese Mutationen werden in der Fachsprache SNPs (Single-Nucleotide Polymorphisms) genannt (ausgesprochen wie „snips“). Sie sind unter anderem für die Aktivität von Enzymen verantwortlich und bestimmen somit die spezifische funktionelle Ausprägung eines jedes Menschen (Phänotyp).

Mutationen sind keine Seltenheit und auch nicht immer nachteilhaft für den Träger! Ohne Mutationen, also Veränderungen des Erbguts, wäre keine Evolution möglich. Sie sind somit Ausgangspunkt für die Veränderung und Anpassung von Lebewesen an ihre Umwelt.

Aus der Pharmakogenetik wissen wir, dass bei über 85% der Menschen Variationen bei den für den Medikamentenabbau und -transport wichtigsten Enzymen auftreten. Bei nur 30% der Patienten tritt auch wirklich die erwünschte Medikamentenwirkung ein, bei über 25% der Patienten treten Nebenwirkungen auf.

Abhängig von der Art und Anzahl der Mutationen, die eine Person in sich trägt, verändert sich die Aktivität seiner einzelnen Enzyme und Transporter. Medikamentenwirkstoffe werden je nachdem schneller oder langsamer umgebaut (metabolisiert). Um Über- oder Unterdosierungen zu vermeiden, muss die Dosierung dementsprechend angepasst werden. Einzelne Mutationen im Medikamenten-Transporter führen dazu, dass analog zu den Metabolismus-Enzymen Medikamente besser oder weniger gut transportiert werden.

Man spricht in diesem Zusammenhang von vier verschiedenen Phänotypen:

  • Poor Metabolizer: keine Aktivität des Enzyms. Gefahr von Nebenwirkungen durch zu hohe Wirkstoffkonzentration im Blut, alternative Medikamente sollen zur Anwendung kommen. Bei Prodrugs kann der Wirkstoff nicht aktiviert werden, es gibt daher keine Wirkung.
  • Intermediate Metabolizer: reduzierte Aktivität des Enzyms. Dosierung von Medikamenten sollte angepasst werden.
  • Extensive (Normal) Metabolizer: normale Aktivität des Enzyms. Dosierung von Medikamenten (und Prodrugs) kann entsprechend der Zulassung verschrieben werden.
  • Ultra-Rapid Metabolizer: sehr hohe Aktivität des Enzyms. Wird das Medikament durch das entsprechende Enzym abgebaut, kommt es dadurch zu einer geringeren Wirkstoffkonzentration im Blut und es besteht die Gefahr, dass das Medikament nicht oder zu wenig wirkt. Alternative Medikamente sollen zur Anwendung kommen. Achtung bei Prodrugs, die bei diesem Phänotyp zu stark aktiviert werden.