Woran erkenne ich Qualität?

Pharmakogenetische Analysen sind eine Innovation. Aus diesem Grund haben wir uns mit unserem Labor von Anfang an die höchsten Ansprüche gesetzt und entsprechen mit unseren Analysen der EMA-“Guideline for Good Pharmacogenomic Practise (Europäische Arzneimittel-Agentur, in Kraft seit September 2018).

Die Qualität unseres Labors kennzeichnet sich aus durch:

Hochqualifiziertes Personal

  • Mitglieder von PharmVar, CPIC & ESPT, und weiteren Komitees,
  • Veröffentlichungen in Nature, Nature Reviews Drug Discovery, PNAS, Naturmedizin, JBC etc.,
  • Teil nationaler und H2020-Projekte,
  • Redaktionsmitglieder verschiedener hochrangiger Zeitschriften,
  • großteils PhDs in Biologie und Chemie.

Unvergleichbare Analytik *

  • Testen aller funktionell relevanten SNPs,
  • Vermeidung von Allel-Drop-out,
  • Allel-Spezifität,
  • vollständige Hybrid-Analyse,
  • zwei unabhängige Plattformen. 

*nach EMA-Guideline, am Bsp von CYP2D6

Forschung

  • Funktionelle Assays (Promotor, Splicing und Proteinfunktion),
  • Epigenetik,
  • Flüssigbiopsien,
  • Verwendung von Endolyten für die Phänotypisierung,
  • Verwendung verschiedener Probenquellen (Blut, Biopsien und Stuhl).

ISO Zertifizierungen 

  • ISO 9001
  • ISO 13485

ISO 15189 begutachtet

Unterschiede zu anderen Anbietern

Achtung: die Erfüllung der folgenden Kriterien ist keine Selbstverständlichkeit! Dies führt zu einer recht geringen Aussagekraft billiger Tests, also achten Sie bitte darauf, wo Sie Ihre Analyse durchführen lassen und erkundigen Sie sich bei den Anbietern, ob diese die Kriterien einer qualitativ hochwertigen Analyse erfüllen:

 

  1. Blutprobe statt Speichel
    Eine Blutprobe liefert eine bessere DNA-Probe als Speichel, da es bei Blut keine Kontamination gibt.

  2. Große Anzahl analysierter SNPs
    Die meisten Labors bieten oft nur die am häufigsten auftretenden SNPs an, doch sehr selten auftretende Genmutationen können die Aktivität der Enzyme ebenfalls komplett verändern bzw. ausschalten. Daher müssen – um ein richtiges Ergebnis erzielen zu können – alle bekannten und funktionell relevanten SNPs getestet werden.

  3. Speziell bei CYP2D6 von großer Bedeutung:
    – Allel-Spezifität: Nur wenn man weiß, wo die Mutation ist, kann man auch ein richtiges Analyseergebnis liefern. Dieser Test kann nur von sehr wenigen Labors durchgeführt werden.
    – Allel-Drop-Out-Vermeidung
    – Test auf funktionsunfähige Hybride

 

Vorsicht: Achten Sie darauf, wo Sie die Analyse durchführen lassen! Die Ergebnisse billiger Tests können aufgrund eines mangelnden Analysenumfangs falsche Ergebnisse bringen!!! 

Forschung

Unser Forschungsteam besteht aus hochkarätigen Forschern, die Mitglieder von PharmVar, CPIC & ESPT und weiteren Komitees sind. Sie haben bereits in renommierten Journals wie Nature, Nature Reviews Drug Discovery, PNAS, Naturmedizin, JBC etc. publiziert und sind auch teils Redaktionsmitglieder verschiedener hochrangiger Zeitschriften.

 

Neueste Publikationen

2019

  • Vanoni S, Scantamburlo G, Dossena S, Paulmichl M and Nofziger C. TInterleukin-Mediated Pendrin Transcriptional Regulation in Airway and Esophageal Epithelia. International Journal of Molecular Sciences. In Press, 2019.

2018

  • Zeng C, Vanoni S, Wu D, Caldwell JM, Wheeler JC, Arora K, Noah TK, Waggoner L, Besse JA, Yamani AN, Uddin J, Rochman M, Wen T, Chehade M, Collins MG, Mukkada VA, Putnam PE, Naren AP, Rothenberg ME and Hogan SP. Solute carrier family 9, subfamily A, member 3 (SLC9A3)/sodium-hydrogen exchanger member 3 (NHE3) dysregulation and dilated intercellular spaces in patients with eosinophilic esophagitis. J Allergy Clin Immunol In Press, 2018.
  • Soyal SM, Zara G, Ferger B, Felder TK, Kwik M, Nofziger C, Dossena S, Schweinbacher C, Hicks AA, Pramstaller PP, Paulmichl M, Weis S and Patsch W. The PPARGC1A locus and CNS-specific PGC-1alpha isoforms are associated with Parkinson’s Disease. Neurobiol Dis. 121:34-46, 2018.
  • Nofziger C and Paulmichl M. Accurately genotyping CYP2D6 – not for the faint of heart. (Invited Editorial) Pharmacogenomics 19(13):999-1002, 2018.
  • Costa R, Civello DA, Bernardinelli E, Vanoni S, Zopf M, Scantamburlo G, Nofziger C, Patsch W, Paulmichl M and Dossena S. A Potassium-Selective Current Affected by Micromolar Concentrations of Anion Transport Inhibitors. Cell Physiol Biochem 45:867-882, 2018.
  • Roesch S, Bernardinelli E, Nofziger C, Toth M, Patsch W, Rasp G, Paulmichl M and Dossena S. Functional Testing of SLC26A4 Variants – Clinical and Molecular Analysis of a Cohort with Enlarged Vestibular Aqueduct from Austria. Int J Mol Sci 19(1) 2018.

2017

  • Scantamburlo G, Tziolia K, Zopf M, Bernardinelli E, Soyal SM, Civello DA, Vanoni S, Dossena S, Patsch W, Patrinos GP, Paulmichl M and Nofziger C. Allele drop-out conferred by a frequent CYP2D6 genetic variation for commonly used CYP2D6*3 Genotyping Assays. Cell Physiol Biochem 43:2297-2309,
  • Wang N, McKell M, Dang A, Yamani A, Waggoner L, Vanoni S, Noah T, Wu D, Kordowski A, Köhl J, Hoebe K, Devanovic S and Hogam SP. Lipopolysaccharide suppresses IgE-mast cell-mediated reactions. Clin Exp Allergy 47:1574-1585, 2017.
  • Bernardinelli E, Costa R, Scantamburlo G, To J, Morabito R, Nofziger C, Doerrier C, Krumschnabel G, Paulmichl M and Dossena S. Mis-targeting of the mitochondrial protein LIPT2 leads to apoptotic cell death. PLOS ONE 19:e0179591, 2017.

Zusätzliche Tätigkeiten unserer Mitarbeiter

Redaktionsleitung folgender Journale:

  • American Journal of Hematology
  • Drug Metabolism and Personalized Therapy

Fachgesellschaften, Lenkungsausschüsse und Fachgremien:

  • European Society of Pharmacogenomics and Personalized Therapy (ESPT)
  • Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC)
  • Pharmacogene Variation Consortium (PharmVar) – Steering Committee/ Mitglied des Lenkungsausschusses
  • Pharmacogene Variation Consortium (PharmVar) – CYP2D6 Gene Expert Panel/ Mitglied des CYP2D6 Fachgremiums
  • Pharmacogene Variation Consortium (PharmVar) – DPYD Gene Expert Panel/ Mitglied des DPYD Fachgremiums

Ad-Hoc Gutachter folgender Journale:

  • Cellular Physiology and Biochemistry
  • Toxicology
  • Kidney and Blood Pressure Research
  • Journal of Molecular Diagnostics
  • Molecular Medicine Reports

Quellen

Weitere Fachinformationen erhalten Sie unter diesen Links:

  • PharmGKB Drug Labels
  • FDA (U.S. Food & Drug Administration)
  • WHO – ATC Codes (World Health Organisation)
  • EMA
  • PharmVar
  • AGES – Arzneispezialitätenregister

 

PharmGenetix ist Partner der italienischen Gesellschaft für personalisierte Medizin (Società Italiana Medicina Personalizzata, SIMeP)