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Dem Warum auf der Spur

Mit Pharmakogenetik zur personalisierten Therapie

Individuelle Genotyp-Bestimmung

– für eine personalisierte Medikation

– und einen gezielten Therapieerfolg

Pharmakogenetik

schon heute zur personalisierten Therapie von morgen

Im menschlichen Körper ist ein hochkomplexes Enzymsystem dafür verantwortlich, dass Wirkstoffe von Medikamenten im Zuge des Stoffwechselprozesses aufgenommen, umgewandelt und wieder abgebaut werden.

Minimale genetisch bedingte Veränderungen dieser Enzyme können die Reaktion auf ein Arzneimittel erheblich beeinflussen. Dies ist der Grund, warum das gleiche Medikament bei verschiedenen Personen oft unterschiedlich wirkt. Die Folgen sind Unter- bzw. Überdosierungen von Wirkstoffen, ein ausbleibender Therapieerfolg, Nebenwirkungen oder unerwünschte Medikamenten-Interaktionen.

Die Pharmakogenetik untersucht genau diese genetisch bedingten Unterschiede in der Reaktion auf Arzneimittel. Ziel ist es dabei, die von Mensch zu Mensch unterschiedliche Funktionsweise der jeweiligen Enzyme sichtbar zu machen um die medikamentöse Therapie individuell darauf anzupassen.

Was wird getestet?

Bei einer pharmakogenetischen Analyse werden einzelne Basenpaare auf genetische Variationen (auch „Mutationen“) kontrolliert, die in der Fachsprache als SNPs (= Einzel-Nukleotid Polymorphismen) bezeichnet werden. Diese sind keine Seltenheit, denn über 90 % der Bevölkerung tragen diese Variationen in sich. Sie bestimmen unter anderem die Aktivität von Enzymen (genetischer Phänotyp). Je nach Art und Anzahl der Variationen werden Medikamentenwirkstoffe schneller oder langsamer umgebaut (metabolisiert). Um Über- oder Unterdosierungen zu vermeiden, sollte die Dosierung dem jeweiligen genetischen Profil entsprechend angepasst werden.

Da sich Ihr pharmakogenetisches Profil im Laufe Ihres Lebens nicht verändert, müssen Sie diesen Test nicht bei jeder zukünftigen Verschreibung wiederholen.

Die vier Phänotypen

Poor Metabolizer

Hier liegt keine Aktivität des Enzyms vor, das für den Abbau des Arzneimittels notwendig wäre. Dies führt zu einem erhöhten Risiko für Nebenwirkungen durch eine zu hohe Wirkstoffkonzentration im Blut. Der Arzt/Die Ärztin kann mit diesem Wissen ein anderes Medikament aus derselben Wirkstoffgruppe einsetzen, das über ein anderes Enzym abgebaut wird.

Intermediate Metabolizer

Dieser Phänotyp beschreibt eine reduzierte Aktivität des Enzyms. Die Dosierung von Medikamenten sollte entsprechend angepasst werden.

Normal Metabolizer

Dies ist der „Idealtyp“ und beschreibt eine normale Aktivität des Enzyms. Die Dosierung der Medikamente kann regulär verschrieben werden.

Ultra-Rapid Metabolizer

Dieser Phänotyp beinhaltet eine sehr hohe Aktivität des Enzyms. Wird das Medikament durch das entsprechende Enzym abgebaut, kommt es zu einer reduzierten Wirkstoffkonzentration im Blut und es besteht die Gefahr, dass das Medikament nicht oder zu wenig wirkt. Andere Medikamente aus derselben Wirkstoffgruppe sollten zur Anwendung kommen.

Wenn Ihr behandelnder Arzt/Ihre behandelnde Ärztin über Ihren individuellen Phänotyp auf Basis Ihres Genotyps Bescheid weiß, kann er/sie die Dosierung Ihrer Medikamente anpassen. Dabei kann der PGx-Optimizer als innovatives Kalkulationsprogramm mit entsprechenden Handlungsempfehlungen eine wesentliche Unterstützung bieten.

 

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